Maladie génétique protéiforme encore peu connue, le syndrome de Marfan peut rester silencieux avant de se montrer fatal si la personne atteinte n'est pas traitée. Quand il est pris en charge à temps, le malade est capable de vivre dans des conditions presque normales.
Dans l'Hexagone, le syndrome de Marfan affecte 1 cas sur 5 000, l'équivalent d'un bébé tous les deux jours. À noter que l'ancien président des États-Unis Abraham Lincoln en était atteint. Retenez que la conservation des dents de lait permet de lutter contre les maladies génétiques.
Le syndrome de Marfan en détail
C'est Antoine Marfan, médecin français, qui a dévoilé pour la première fois cette maladie, au XIXe siècle. Cette pathologie est héréditaire et touche les gènes. Elle est ainsi due à la défaillance d'un gène, provoquant la production anormale de la protéine fibrilline. Celle-ci est habituellement en charge des tissus de soutien du corps. Il faut retenir que cette maladie touche les filles et les garçons de manière indifférente. Si elle se transmet généralement de parents à enfants, elle peut aussi apparaître avec la mutation spontanée du gène responsable au niveau du spermatozoïde ou de l'ovule.
Quels sont les symptômes ?
En ce qui concerne les symptômes, le syndrome de Marfan se traduit par des manifestations cliniques différentes avec des intensités variables en fonction des individus. Ces symptômes peuvent être mineurs ou très graves avec des complications. Les parties les plus touchées sont le squelette, le cœur et les yeux. Selon le Pr Guillaume Jondeau, cette pathologie est souvent asymptomatique et ne provoque aucune douleur. Certains signes peuvent être révélateurs : grande taille, grands doigts, déformation du thorax, scoliose, hyperlaxité ou pieds plats. Le seul moyen d'en être sûr est d'effectuer un diagnostic prénatal.
Qu'en est-il des traitements ?
Une fois le syndrome de Marfan diagnostiqué, il faut traiter chaque système touché. La prise en charge de la scoliose se fera en fonction de son importance. Au niveau ophtalmologique, le traitement dépend de la gêne fonctionnelle ainsi que des risques encourus par les yeux. Sur le plan cardiologique, il faut que le patient évite les efforts violents et brutaux. Le médecin peut aussi prescrire des bêtabloquants afin de ralentir le rythme élevé du cœur. Si une section de l'aorte est soumise à une trop importante dilatation, il est conseillé de la remplacer pour éviter une hémorragie interne. Bien que le syndrome de Marfan soit pour l'heure incurable, il n'empêche pas de vivre normalement. Il faut cependant respecter certaines contraintes, comme ne pas devenir déménageur pour les victimes de dilation de l'aorte ou boxeur pour les personnes atteintes d'ectopie du cristallin. Puisque la prévention est préférable à la guérison, voici tout ce qu'il faut savoir des troubles bipolaires, une autre maladie difficile à diagnostiquer.