Dépistage de la trisomie 21 : un test sanguin arrive enfin

Les femmes enceintes vont pouvoir souffler un grand coupd'ici deux ans, grâce à ce test qui permettra d'éviter d'avoir recours systématiquement à l'amniocentèse pour rechercher une éventuelle trisomie 21 du bébé. En effet, le seul moyen de dépister efficacement cette maladie chromosomique était, jusqu'ici, de prélever un peu de liquide placentaire avec une longue aiguille, directement au niveau du ventre de la mère. Or cette méthode dite "invasive" fait courir un risque élevé au fœtus, provoquant dans 1 % des cas des fausses couches (donc pour 50 000 "amnio" pratiquées, environ 500 déclencheraient des complications fatales pour le nourrisson).

L'amniocentèse sur la sellette. Une nouvelle technique, qui consiste à rechercher des cellules de l'embryon dans le sang de la mère, existe depuis déjà longtemps, mais l'autorisation de mise en œuvre est encore à l'étude. Déjà pratiquée au Etats-Unis et dans certains pays d'Europe, ce dosage cellulaire de l'embryon est réalisé à partir d'une simple prise de sang de la mère, permettant de cibler exactement les grossesses à risques, et ainsi d'éviter de devoir passer par une amniocentèse à chaque fois qu'une grossesse est potentiellement concernée par une malformation chromosomique. L'amniocentèse sera toujours nécessaire pour confirmer le diagnostic, mais on aura au moins la possibilité d'éviter ce test lourd dans une certaine partie des cas.

Un test plus précis

La mise au point de ces tests a été rendue possible grâce aux progrès de la biologie moléculaire, issus des travaux d'une équipe de Hong Kong et publiés en 1997. Auparavant, on déterminait le degré de risque d'une grossesse en fonction d'un certain nombre de critères, parmi lesquels l'âge de la mère, des dosages sanguins et des échographies, et si celui-ci était jugé élevé, on passait directement à l'amniocentèse pour dépister avec une marge d'erreur réduite l'éventualité d'une malformation chromosomique. Avec le nouveau test, on pourra détecter le risque de façon beaucoup plus précise et, dans le cas où celui-ci est élevé, passer à l'amniocentèse pour confirmer ou infirmer l'hypothèse d'une maladie.