Diagnostiquer les maladies du fœtus grâce à l'amniocentèse

Amniocentèse : son principe

Le liquide amniotique est l'environnement dans lequel baigne le fœtustout au long de la grossesse.Ce liquide contient donc une certaine quantité de cellules fœtales. L'amniocentèse est généralement pratiquée vers le quatrième mois de grossesse et ne nécessite pas d'anesthésie. Le praticien effectue une ponction d'environ 20 ml de liquide amniotique avec une seringue puis l'envoie au laboratoire pour les mettre en culture afin de les analyser. Au bout de 15 jours, les chromosomes commencent à être visibles et le praticien peut à ce moment-là détecter d'éventuelles anomalies. Il existe plusieurs maladies génétiques dont la trisomie 21. 

Trisomie 21 : une maladie génétique

C'est l'anomalie la plus fréquemment observée lors d'une amniocentèse. D'où vient ce nom ? Les êtres humains ont normalement 23 paires de chromosomes. Il peut cependant arriver que la paire 21 présente trois chromosomes au lieu de deux. Cette maladie a une prévalence chez les enfants conçus après l'âge de 40 ans. Les enfants touchés par cette maladie congénitale souffrent d'une morphologie particulière et d'un retard cognitif. 

Si l'amniocentèse met en évidence une trisomie 21, une équipe médicale propose aux parents une interruption médicale de la grossesse. Ces derniers sont libres de consentir ou non à ce geste.

Maladie génétique et amniocentèse

L'amniocentèse arrive àmettre en évidence l'existence de plusieurs autres maladies génétiques ainsi que des malformations éventuelles. Les pathologies diagnostiquées au cours d'une amniocentèse sont généralement :

• la mucoviscidose ;
• l'hémophilie ;
• la myopathie ;
• la spina bifida.

Il est à noter qu'une consultation en conseil génétique précède l'amniocentèse. Au cours de cette consultation, la future maman est informée de l'intérêt de cet examen ainsi que des risques qu'il présente. Par précaution, il est conseillé de se reposer quelques jours après cet examen. Par ailleurs, il existe un risque très rare (0,5 à 1 % des cas) de subir une fausse couche si l'aiguille rompt la poche des eaux.