La trisomie 21 ou syndrome de Down

Petit retour vers le passé…

En 1959, une équipe de médecins français dont le professeur Lejeune met en évidence pour la première fois la présence d’un chromosome supplémentaire sur la paire 21.

Il faut attendre 1965 pour que le terme de Trisomie 21 soit accepté par l’Organisation Mondiale de la Santé.

Origine de la trisomie 21 et facteurs de risque

La Trisomie 21 est une anomalie chromosomique. Elle touche autant les filles que les garçons.

Dans le terme Trisomie 21 "tri" signifie "trois" et "some" signifie "chromosome", c’est-à-dire "trois chromosomes 21". Ce chromosome supplémentaire sera à l’origine de désordres dans la construction du fœtus. Il provient en général d’une erreur dans la fabrication de l’ovule.

Les deux principaux facteurs de risque sont l’âge de la mère au moment de la grossesse (plus l’âge est élevé, plus le risque l’est aussi) et la présence dans la famille d’une personne avec une Trisomie 21.

Le dépistage de la Trisomie 21 est aujourd’hui systématiquement proposé aux femmes enceintes. Il peut se faire dès le premier trimestre de la grossesse, comme le recommande la Haute Autorité de santé.

Le diagnostic sera posé après l’étude du caryotype, c’est-à dire des chromosomes.

Caractéristiques de la Trisomie 21

Il faut bien comprendre qu’il n’existe pas de « portrait-robot » type de l’enfant porteur d’une Trisomie 21. Chacun est différent.

Ainsi une grande différence existe à tous les niveaux, que l’on parle du développement psychomoteur, intellectuel ou encore du langage.

Cependant, les chercheurs recensent un certain nombre de caractéristiques qui peuvent être présentes. Seules quelques-unes seront citées :

• retard mental de degré variable (QI de 20 à 80 avec une moyenne à 50) ;
• retard psychomoteur (position assise, marche, …) ;
• hypotonie musculaire ;
• petite taille ;
• visage plat, rond avec un nez large ;
• petite bouche avec une langue qui a tendance à sortir ;
• petites dents d'apparition retardée …

Prise en charge de l’enfant porteur d’une Trisomie 21

La prise en charge est d’abord médicale, à cause de la présence dans 40% des cas d’une malformation cardiaque, diagnostiquée et opérée dès la naissance de l’enfant.

Du fait du retard dans le développement psychomoteur, une prise en charge en psychomotricité est souvent préconisée, tout comme un suivi en orthophonie pour des troubles du langage oral ou lors de l’apprentissage de la lecture.

Dans tout domaine, l’intervention précoce est importante afin de permettre une meilleure évolution de l’enfant et peut débuter dès les premiers jours de vie.

Cela concerne autant l’enfant que ses parents, dont le rôle est essentiel et qui auront à surmonter l’annonce du handicap et à comprendre comment aider leur enfant.

Scolarisation

L’enfant peut être scolarisé dans une classe spéciale (CLIS : classe d'intégration scolaire ou UPI : unité pédagogique d'intégration) ou ordinaire, aidé par une auxiliaire de vie scolaire.

Les apprentissages sont à adapter aux difficultés de l’enfant dont les progrès sont plus lents et qui demandent davantage de répétitions et d’exercices pour aboutir à une réussite.

Le partenariat entre tous les intervenants est primordial.